MỤC LỤC

Đặt vấn đề……………………………………………… 1
Chương 1 Tổng quan……………………………………………… 3
1.1 Một số hiểu biết cơ bản về hemoglobin và bệnh -Thal
1.1.1 Cấu trúc hemoglobin……………………………………. 3
1.1.1.1 Thành phần HEM ………………………………………. 3
1.1.1.2 Thành phần globin……………………………………… 3
1.1.2 Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển………
1.1.3 Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin….. 6
Phân loại bệnh Hb……………………………………….. 7
Cơ chế bệnh sinh của hội chứng
Thalassemia……………8
Bệnh -Thalassemia……………………………………… 10
1.1.6.1 Cơ sở di truyền của -Thal 10
1.1.6.2 Lâm sàng………………………………………………… 11
1.1.6.3 Huyết học………………………………………………… 11
1.1.6.4 Chẩn đoán bệnh -Thalassemia………………………….. 12
1.1.6.5 Điều trị bệnh õ-Thalassemia ………………………………. 13
1.2 Tình hình nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới 14
Một số nghiên cứu trong nước về -Thalassemia ………. 18
Một vài đặc điểm của địa điểm nghiên cứu……………. 20
Chương 2 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu………………..21
Đối tượng nghiên cứu …………………………………….21
Thời gian và địa điểm nghiên cứu……………………….. 21
Phương pháp nghiên cứu…………………………………21
Kỹ thuật thu thập số liệu ………………………………… 22
2.6 Các chỉ tiêu nghiên cứu …………………………………. 24
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu………………………….. 24
Dấu hiệu lâm sàng……………………………………….. 25
Đặc điểm mang gen bệnh -Thal……………………….. 25
Đặc điểm về huyết học …………………………………. 25
Xử lý số liệu……………………………………………… 26
Chương 3 Kết quả nghiên cứu…………………………………….. 25
3.1 Những thông tin chung………………………………….. 26
Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia……………………. 28
Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal…. 31
Một số dấu hiệu lâm sàng ………………………………. 31
Một số đặc điểm máu ngoại vi…………………………… 33
Tình trạng thiếu máu theo một số chỉ số huyết học……….. 38
Chương 4 Bàn luận………………………………………………… 40
4.1 Những thông tin chung………………………………….. 40
Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia………………….. 40
Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal… 42
Về một số dấu hiệu lâm sàng…………………………… 42
Về một số đặc điểm máu ngoại vi……………………….. 43
4.3.2.1 Về sức bền thẩm thấu hồng cầu………………………….. 43
4.3.2.2 Về Thành phần hemoglobin……………………………… 44
4.3.2.3 Về số lượng hồng cầu và giải phân bố kích thước hồng cầu 45
4.3.2.4 Về hematocrit và nồng độ Hb trung bình hồng cầu……… 46
4.3.2.5 Về thể tích trung bình hồng cầu ……….………………… 46
4.3.2.6 Về hemoglobin trung bình hồng cầu………..……………. 47
4.4 Tình tạng thiếu máu trong bệnh -Thalasemia…………. 48
Về khả năng sàng lọc người mang gen -Thal ở cộng đồng 49
Kết luận………………………………………………… 50
Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia…………………. 50
Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal… 50
Về một số biểu hiện lâm sàng………………………….. 50
Về một số đặc điểm máu ngoại vi……………………….. 50
2.3 Về tình trạng thiếu máu…………………………………. 50
Kiến nghị 51
Tài liệu tham khảo và Phụ lục